El ácido úrico es el principal producto final del metabolismo de la purina en el organismo humano. Las purinas de los ácidos nucleicos alimentarios se convierten en ácido úrico en el hígado y el intestino delgado. Los niveles de ácido úrico en suero aumentan fisiológica y gradualmente a lo largo de la vida humana y están fuertemente influenciados por la dieta.

Los niveles elevados de ácido úrico en suero pueden llegar a afectar a los órganos del sistema. La sobreproducción de ácido úrico, o excreción insuficiente de ácido úrico, o con frecuencia una combinación de ambos, puede desencadenar en hiperuricemia. Entre las principales causas de hiperuricemia figuran los trastornos metabólicos idiopáticos y hereditarios. Las causas secundarias del aumento de la formación de ácido úrico icluyen una ingesta excesiva de purinas y un aumento del volumen de ácidos nucleicos (p. ej., trastornos mieloproliferativos, síndromes linfoproliferativos, psoriasis, sarcoidosis, anemia hemolítica o tratamientos con fármacos citotóxicos). Las principales causas de una excreción de ácido úrico disminuida son: enfermedad renal aguda o crónica, reabsorción tubular renal excesiva, secreción tubular disminuida, intoxicación por plomo, preeclampsia, dosis bajas de salicilato, diuréticos con tiazida, síndrome de Down.

La hiperuricemia suele ser asintomática, pero la hiperuricemia persistente y la precipitación de ácido úrico puede producir la acumulación de cristales de urato en muchos tejidos, lo que da lugar a afecciones dolorosas agudas tales como gota/gota tofácea/artritis gotosa, urolitiasis o, en los casos más graves, en enfermedades renales por ácido úrico. La hipouricemia es mucho menos frecuente que la hiperuricemia. La hipouricemia se define como niveles de ácido úrico en suero ≤ 2.0 mg/dL (0.12 mmol/L). Puede ser consecuencia de un gran número de afecciones subyacentes como la enfermedad hepatocelular grave con reducción de la síntesis de purinas o de la actividad de la xantina oxidasa, la reabsorción tubular renal de ácido úrico deficiente (congénita o adquirida), el tratamiento excesivo de hiperuricemia, el tratamiento con fármacos uricosúricos y el tratamiento de quimioterapia con 6‑mercaptopurina o
azatioprina.