El amoníaco se genera principalmente en el tracto gastrointestinal por el metabolismo de compuestos de nitrógeno. El exceso de amoníaco puede ser tóxico para el sistema nervioso central. La síntesis de la urea en el ciclo de Krebs‑Henseleit constituye un medio de eliminación del amoníaco porque en el hígado se metaboliza a urea. La hiperamonemia en recién nacidos puede ser consecuencia de una deficiencia congénita de las enzimas del ciclo de la urea o adquirirse como resultado de una enfermedad hepática aguda (como el síndrome de Reye) o crónica (como la cirrosis). En los adultos, la determinación de una concentración elevada de amoníaco puede contribuir al diagnóstico de la insuficiencia o encefalopatía hepáticas como consecuencia de una hepatopatía avanzada tal como la hepatitis vírica o la cirrosis.