La hormona anti‑Mulleriana es una glucoproteína homodimérica que pertenece a la familia de los factores de crecimiento transformador beta (TGF-β). Todos los miembros de esta superfamilia están implicados en la regulación del crecimiento y de la diferenciación tisular. En el hombre, la AMH se produce por las células de Sertoli del testículo. Durante el desarrollo fetal masculino, la secreción de AMH de las células testiculares de Sertoli es esencial para la regresión de los conductos Mullerianos y por tanto, el desarrollo normal del tracto reproductor masculino. La secreción de AMH por las células de Sertoli comienza durante la embriogénesis y continúa a lo largo de la vida. Los niveles de AMH caen después de la pubertad, disminuyendo lentamente hasta alcanzar valores post-puberales. En la mujer, la AMH desempeña un papel importante en la foliculogénesis ovárica. El desarrollo folicular en los ovarios comprende dos etapas: el reclutamiento inicial en el cual los folículos primordiales empiezan a madurar y el reclutamiento cíclico que lleva al crecimiento de un conjunto de pequeños folículos en fase antral de entre los que se selecciona el folículo dominante (destinado a la ovulación). El reclutamiento cíclico es dirigido por la FSH (hormona folículoestimulante). La expresión de AMH en las células de la granulosa empieza en los folículos primarios alcanzando su máxima expresión en las células de la granulosa de folículos preantrales y antrales pequeños hasta un diámetro de 6 mm. Cuando el crecimiento folicular empieza a depender de la FSH, disminuye la expresión de la AMH hasta convertirse en indetectable. Estos patrones de expresión de la AMH favorecen su papel inhibidor en dos diferentes fases de la foliculogénesis. Primero, la AMH inhibe la transición de folículos del estadio primordial al estadio de maduración teniendo un papel decisivo en la regulación del número de folículos que quedan en el pool primordial. Segundo, la AMH ejerce un efecto inhibidor sobre la sensibilidad de los folículos a la FSH influyendo de este modo en el proceso de selección folicular. En la mujer, los niveles séricos de AMH apenas pueden detectarse tras el nacimiento, alcanzan los valores máximos después de la pubertad y disminuyen lentamente a lo largo de la vida convirtiéndose en indetectables en la menopausia. Se ha descubierto que los niveles séricos de AMH permanecen relativamente estables durante el ciclo menstrual aunque se han observado fluctuaciones sustanciales en mujeres jóvenes. Además, las concentraciones de AMH presentan menos variaciones intra e intercíclicas que la FSH basal. Los niveles séricos de AMH disminuyen significativamente al tomar anticonceptivos combinados. La medición de AMH se presta a una variedad de aplicaciones clínicas, mayormente para evaluar la reserva ovárica ya que reflejan el número de folículos antrales y preantrales, el así llamado recuento de folículos antrales (RFA) y para predecir la respuesta a la estimulación ovárica controlada. Otras aplicaciones clínicas de la AMH son el diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual en niños, así como el seguimiento de tumores de células de la granulosa para detectar tumores residuales o recurrentes. La AMH se ha propuesto como biomarcador subrogado del RFA en el diagnóstico del síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) y en la predicción del comienzo temporal de la menopausia