La β2-microglobulina es una pequeña proteína con un peso molecular de 11800 daltons. Es sintetizada por la mayoría de las células nucleadas, está presente en su superficie y está estrechamente asociada a las inmunoglobulinas y a los antígenos de histocompatibilidad de la superficie celular. Su reserva circulante en el plasma y otros fluidos corporales procede en gran medida del desprendimiento de esta proteína de las superficies de las células nucleadas, donde normalmente se asocia de forma no covalente con otras moléculas, sobre todo con antígenos de histocompatibilidad de clase I.
El 95 % de la excreción de β2-MG se lleva a cabo en el riñón. Se reabsorbe casi por completo en los túbulos proximales, donde se degrada en los aminoácidos que la componen. El aumento de la excreción de β2-MG se asocia a enfermedades renales caracterizadas por el daño tubular. La medición de β2-MG en orina es un ensayo sensible para detectar lesiones tubulares, y se correlaciona fuertemente con la tinción de CD133 en los túbulos proximales renales lesionados. La β2-MG, un nuevo marcador de la función renal, predice la mortalidad y la insuficiencia renal en la población general, y su elevación tras un trasplante es un marcador de rechazo agudo. La β2-MG en suero, utilizada sola o junto con la β2-MG en orina, parece ser un complemento prometedor de las técnicas de depuración para estimar la filtración glomerular y la función tubular en el riñón trasplantado. La estimación de la β2-MG puede utilizarse para distinguir entre las infecciones del tracto urinario superior e inferior, excepto cuando existe un daño tubular preexistente. Los valores séricos elevados en presencia de una TFG normal indican una mayor producción de β2-MG. Esto se ha observado en enfermedades linfoproliferativas, enfermedades autoinmunes (LES, AR), enfermedades asociadas al sistema inmunitario (enfermedad de Crohn, hepatitis crónica, sarcoidosis, vasculitis), en pacientes con SIDA y en algunas enfermedades malignas como la enfermedad de Hodgkin, el linfoma no Hodgkin, la leucemia y en el mieloma múltiple. Los niveles séricos también pueden estar aumentados en enfermedades renales que disminuyen la filtración glomerular y/o la reabsorción tubular, en enfermedades inflamatorias crónicas y en enfermedades malignas como el mieloma múltiple, en las que aumenta su síntesis. La mononucleosis infecciosa y el citomegalovirus se asociaron con aumentos pronunciados de la concentración de β2-MG en suero. El nivel plasmático de esta proteína está elevado en pacientes que se han sometido a diálisis durante un periodo prolongado. En los seres humanos, la hipopotasemia crónica provoca una lesión tubulointersticial, que puede conducir a una disfunción tubular proximal. Emery et al. descubrieron que el 45 % de los pacientes con hipopotasemia mostraban un aumento de la excreción urinaria de β2-MG, que era reversible con la administración de suplementos de potasio. La concentración urinaria de β2-MG aumentó significativamente en la pielonefritis aguda en comparación con la cistitis aguda y la bacteriuria asintomática.