La acetilcolinesterasa es una enzima activa principalmente en el sistema nervioso central, presente en menor cantidad en eritrocitos, músculo esquelético y suero fetal; se metaboliza a acetilcolina y ayuda a mantener la transmisión adecuada de los impulsos entre las células nerviosas y los músculos. En embriones con defectos relacionados al cierre del tubo neural (en inglés NTDs), ocurre su liberación al líquido amniótico. La presencia de acetilcolinesterasa en líquido amniótico es de utilidad clínica en el diagnóstico de defectos del tubo neural y defectos de la pared ventral en embriones.