El análisis genético HLA-DQ2/DQ8 es útil en el manejo de la enfermedad celiaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación, a pesar de carecer de valor diagnóstico, tiene utilidad clínica en casos de antecedentes familiares, frente a la aparición de síntomas en lactantes, cuando se producen molestias intestinales recurrentes a cualquier edad, y en pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca.