La alfa-fetoproteína (AFP) es una glucoproteína que se produce en el hígado fetal y el saco vitelino durante el primer trimestre del embarazo. Se observan niveles máximos durante las semanas 12 a 14 de gestación y luego disminuyen sistemáticamente un año después del nacimiento.
Durante mucho tiempo, la AFP ha sido reconocida como un marcador tumoral del carcinoma hepatocelular (HCC) y ha desempeñado una función importante en el diagnóstico del HCC de acuerdo con las pautas anteriores. La prueba de AFP es el primer ensayo serológico utilizado para la detección y el seguimiento clínico de pacientes con HCC. Los estudios clínicos han demostrado una posible relación entre el nivel de la AFP y la progresión del HCC, y la AFP puede utilizarse como marcador para controlar la respuesta al tratamiento en pacientes con HCC. La medición de AFP en suero se recomienda para la vigilancia del HCC por parte de la Asian Pacific Association (Asociación del Pacífico Asiático) para el estudio del hígado (APASL) y la National Comprehensive Cancer Network (Red Nacional Integral de Lucha contra el Cáncer; NCCN). En Japón, tres marcadores tumorales (AFP, PIVKA-II, AFP-L3) están cubiertos por el seguro médico nacional en entornos clínicos para la vigilancia del HCC. En un estudio de Rathmell et al, AFP o HCG elevados fue el indicador inicial de recurrencia de la enfermedad en el 55 % de los pacientes con tumores celulares no seminoma (NSCGT) o seminoma. La AFP alta en suero se relaciona con tumores de células germinales no seminomatosas, particularmente carcinomas embrionario o de saco vitelino, y puede observarse en cualquier estadio de la enfermedad.
Además del cáncer de hígado, los tumores malignos del estómago, el páncreas y el sistema reproductor a menudo vienen acompañados de una pequeña cantidad de aumento de la AFP. Se pueden observar elevaciones en los niveles séricos de AFP en pacientes con hepatitis aguda, enfermedades hepáticas crónicas, cirrosis, colitis, ataxia telangiectasia, y trastornos fetales, y al inicio de un embarazo normal con disminución constante a medida que la gestación avanza.