El analisis de Aminoácidos (AA) es necesario para una variedad de Errores Innatos del Metabolismo. Estas pruebas son la clave para el seguimiento y monitoreo de los planes de tratamiento de estos desordenes, son importantes en aminoacidopatías y acidemias orgánicas. Las alteraciones de aminoácidos están relacionadas con la génesis y el desarrollo de trastornos físicos, psíquicos y neurovegetativos. La incidencia de ésta patología es variable considerando la población neonatal, los Errores Innatos del metabolismo (EIM) deben ser investigados siempre que un paciente presente disturbio metabólico y/o manifestaciones neurológicas sin causa definida. Los EIM son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya falla ocasiona problemas a nivel sistémico del paciente. Hasta el momento se reconocen 550 EIM aparte de algúnos muy conocidos como diabetes, hipotiroidismo congénito, anemia hemolítica, fenilcetonuria, galactosemia, entre otras. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y la importancia de la proteína involucrada. La adecuada selección de los test es fundamental para tener éxito en la individualización del problema. El organismo puede sintetizar 11 aminoácidos pero 9 aminoácidos deben obtenerse de la dieta, los aminoácidos esenciales son: isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano y valina. AA no esenciales son arginina, glicina, ácido glutámico y prolina. Los aminoácidos en orina se realizan para detectar el aumento de los niveles de excreción de aminoácidos en la orina, lo cual indica defectos innatos en el metabolismo a causa de la deficiencia de una enzima específica y/o enfermedades renales que cursan con defectos en la reabsorción tubular proximal. En este análisis se estudian los siguientes aminoácidos: Acido Aspartico, Acido Glutamico, Asparagina, Serina, Glutamina+Histidina, Glicina, Treonina, Arginina, Alanina, Tirosina, Metionina, Valina, Triptofano, Fenilalanina, Isoleucina, Leucina, Ornitina, Lisina.