La determinación de aminoácidos específicos en suero de recién nacidos por cromatografía es utilizada cuando hay sospecha de errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, por alteraciones en la actividad catalítica de las enzimas, transporte o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos presentan manifestaciones frecuentes en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías, siendo las ocasionadas por fenilalanina, tirosina y cistina las más frecuentes. La ausencia o deficiencia de aminoácidos en suero apoya el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. De igual manera, es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes en tratamiento.