El término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente. Util en diagnostico de: Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Super X, Síndrome de Super Y