La deficiencia del Inhibidor C1 esterasa es característico del Angioedema Hereditario que es transmitido como un rasgo autosómico dominante, esta enfermedad se caracteriza por un defecto en la síntesis de C1 inhibidor o en una insuficiencia funcional en presencia de concentraciones normales o aumentadas. Si los niveles de C4 y C2 están disminuidos se debe sospechar deficiencia del inhibidor de C1. Deficiencia adquirida de inhibidor de C1 se ha identificado en pacientes con crioglobulinemia -monoclonal, en linfomas, lupus, hidatidosis y en pacientes con anticuerpos anti-inhibidor de C1. El inhibidor de C1 puede estar aumentado en paciente urémico