CA 125 es un epítopo peptídico repetido de la mucina MUC161, que promueve la proliferación de células cancerígenas e inhibe la respuesta inmune frente al cáncer. El anticuerpo monoclonal OC 125 se ha obtenido de ratón inmunizado con OVCA 433 (OVCA = ovarian carcinoma cell line), la línea celular del adenocarcinoma ovárico. Posteriormente se ha desarrollado el anticuerpo monoclonal M 11 dirigido contra CA 125. Este test Elecsys utiliza el anticuerpo OC 125 para la detección. El anticuerpo monoclonal M 11, que se utiliza desde 1992 en la segunda generación de las pruebas de CA 125, actúa como anticuerpo de captura (anticuerpo de fase sólida). El CA 125 se ha encontrado en el líquido amniótico y en el epitelio celómico. Ambos tejidos son de origen fetal. En tejidos de origen adulto, el CA 125 ha sido detectado en el epitelio de la trompa uterina, en el endometrio y en el endocérvix. El CA 125 puede encontrarse en el suero de un alto porcentaje de pacientes con tumores ováricos de origen epitelial. Algunas veces se obtienen valores elevados en diferentes enfermedades ginecológicas benignas como p. ej. quistes ováricos y endometriosis. Ligeros aumentos del marcador se registran además en la primera fase del embarazo y en diferentes enfermedades benignas, entre otras, pancreatitis, cirrosis, hepatitis, afecciones gastrointestinales benignas e insuficiencia renal. Aunque los valores más elevados de CA 125 se han registrado en pacientes con carcinoma ovárico, también se determinan valores elevados en tumores malignos de endometrio, de mama, del tracto gastrointestinal y muchos otros carcinomas.

Recientemente se descubrió que la determinación combinada de CA 125 y HE4 puede contribuir a decidir si una masa pélvica es benigna o maligna en mujeres pre o postmenopáusicas. Aplicados conjuntamente, los dos marcadores tumorales CA 125 y HE4 pueden predecir con mayor exactitud la malignidad que si se aplican por separado. Huhtinen et al. indicaron una sensibilidad del 78.6 % con una especificidad del 95 % en el diagnóstico diferencial entre carcinomas ováricos y quistes del endometrio. Moore et al. describieron que se obtuvo una exactitud del 94 % en la identificación de masas pélvicas benignas y malignas al combinar CA 125 con HE4 en el algoritmo ROMA