La galactosa es un azúcar simple o monosacárido formado por seis átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético. Además, forma parte de los glucolípidos y las glucoproteínas de las membranas celulares, sobre todo de las neuronas. La galactosa es sintetizada por las glándulas mamarias para producir lactosa, que es un disacárido formado por la unión de glucosa y galactosa, por tanto el mayor aporte de galactosa en la nutrición proviene de la ingesta de lactosa de la leche. La galactosemia es una patología metabólica de carácter hereditario, caracterizada por acumulación de galactosa en sangre y tejidos, ocasionada por ausencia de las enzimas involucradas en la transformación de galactosa en glucosa, con transmisión autosómica recesiva, donde la galactosa se acumula en el cristalino y da lugar a cataratas. Otras manifestaciones son cirrosis, retraso mental y disminución en la absorción intestinal de aminoácidos. La prueba es de utilidad para detectar niveles de galactosa en sangre. Niveles elevados apoyan el diagnóstico de galactosemia por deficiencia enzimática.