Componentes del estudio: Papp-A y Beta-HCG Libre. Estudio útil en pacientes entre 11 y 13.5 semanas de gestación. El primer trimestre del embarazo ofrece el mejor momento para conocer cómo está el bebé; mediante el examen de sangre y una ecografía especializada, es posible evaluar cuál es el riesgo para el recién nacido de tener una enfermedad genética cromosómica como es el síndrome de Down. Anteriormente, este tamizaje se basaba exclusivamente en la edad materna, considerando a aquellas mujeres mayores de 35 años como de alto riesgo que, por lo tanto, eran sometidas a procedimientos diagnósticos invasivos; en la actualidad el tamizaje de aneuploidías está indicado en toda mujer embarazada, independientemente de su edad, puesto que este tipo de condiciones, aunque su origen es genético, no es hereditario y ocurren por azar. El riesgo individual calculado por este estudio no es concluyente de la presencia de una anomalía cromosómica en el feto. Solo ayuda a basar la decisión de si es preciso realizar o no otras pruebas diagnósticas.