JAK2 es la kinasa activada predominante en respuesta a factores de crecimiento y citocinas como IL-3, GM-CSF o eritropoyetina. Se encuentra asociada al receptor de prolactina y es necesaria en la respuesta a gamma interferón. La mutación V617F, lo que provoca la sustitución de fenilalanina por valina en la posición 617 de la quinasa Janus (JAK) 2 gen (JAK2), a menudo está presente en pacientes con policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática. Sin embargo, la base molecular de estos trastornos mieloproliferativos en pacientes sin la mutación V617F no está claro. La mutación V617F en JAK2 es una ganancia dominante que contribuye a la expansión del clon en el trastorno mieloproliferativo. JAK2 Mutación en exón 12 definen un síndrome mieloproliferativo distintivo que afecta a los pacientes que actualmente reciben un diagnóstico de la policitemia vera o eritrocitosis idiopática.