La mutación del Factor V de Leiden (G1691A) es un trastorno genético hereditario que aumenta el riesgo de formación de coágulos sanguíneos anormales (trombofilia). Ocurre por un cambio de un solo nucleótido en el gen F5, donde la guanina se sustituye por adenina en la posición 1691. La mutación del Factor V Leiden (G1691A) es la causa hereditaria más común de hipercoagulabilidad, aumentando el riesgo de trombosis venosa. No requiere tratamiento en todos los casos; el manejo depende del historial clínico y el riesgo individual. Se diagnostica mediante pruebas de ADN (PCR) o análisis de sangre para resistencia a la proteína C activada. La mutación provoca que la proteína Factor V sea resistente a la degradación por la Proteína C activada, lo que mantiene el proceso de coagulación activo por más tiempo de lo normal.