La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, la enzima terminal de la cascada de la coagulación. La mutación del gen de la protrombina, específicamente la variante G20210A (o factor II), es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de formar coágulos sanguíneos anormales (trombofilia). Ocurre por un cambio de un nucleótido que eleva los niveles de protrombina en la sangre, incrementando la predisposición a trombosis venosa profunda y embolia pulmonar. Es una condición hereditaria; se puede ser heterocigoto (un gen mutado) u homocigoto (dos genes mutados, lo cual es muy raro). La prevalencia de la mutación varía de < 1 a 4%, dependiendo de la población estudiada. La mutación es muy rara en individuos de ascendencia asiática o africana. El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.