Existen diversas enfermedades y desórdenes hereditarios mejor conocidos como errores innatos del metabolismo no manifestados al nacimiento, sino semanas o meses después por lo que no pueden ser detectadas a tiempo. Estas enfermedades se caracterizan por la ausencia o deficiencia de alguna enzima para el metabolismo y procesamiento de los alimentos, alguna alteración hormonal o presencia de hemoglobinas anormales, que pueden causar serias complicaciones en recién nacidos, como trastornos en el desarrollo, anemia severa, retraso mental, convulsiones e incluso la muerte. La prueba es de utilidad para diagnóstico temprano previo a la manifestación de síntomas y complicaciones ocasionadas por el desarrollo de la enfermedad, garantizando el tratamiento oportuno y mejor calidad de vida. Las pruebas que abarca el estudio son: 1. Aminoacidopatías: Fenilcetonuria, Hiperfenilalaninemias, Hiperornitinemia, Hipermetioninemias, Tirosinemias, Citrulinemia, Leucinosis, Acidemia Argininosuccínica, Hiperglicinemia 2. Acidurias Orgánicas: Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG), Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1), Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa, Acidemia Isovalérica (AIV), Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa, Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa, Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa, Acidemia Metilmalónica (AMM), Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa, Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas, Deficiencia Materna de Vitamina B12, Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa, Acidemia Propiónica (AP): Presentación neonatal Deficiencia Múltiple de CoA carboxilasas. 3. Trastornos en la Betaoxidación de Acidos Grasos: Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina, Translocasa, Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD), Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD), Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II), Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II), Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD), Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD), Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de Ac.Grasos de cadena muy larga (VLCAD), Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)