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Cuando toma un medicamento (fármaco), su cuerpo tiene que tener un modo de manejarlo; un modo es que la metabolización (descomposición) del medicamento se lleva a cabo por enzimas. Una enzima denominada tiopurina metiltransferasa (TPMT) tiene la capacidad de descomponer una clase de medicamentos denominados tiopurinas. Las tiopurinas incluyen azatioprina (Imuran), mercaptopurina (6-MP, Purinethol) y tioguanina (6-TG, Tabloid). Las tiopurinas, mercaptopurina y tioguanina, son importantes agentes quimioterapéuticos que se utilizan para el tratamiento de la leucemia. La mayoría de las personas no tiene problemas para descomponer tiopurinas; sin embargo, las personas sin la actividad de la enzima TPMT pueden experimentar efectos secundarios muy graves (infección, anemia y sangrado), si reciben dosis normales de medicamentos que contengan tiopurinas. Para estas personas, los niveles de toxicidad del medicamento se acumulan en el cuerpo y hacen que los recuentos sanguíneos resulten demasiado bajos.
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