La transferrina es una proteína que desempeña un papel crucial en el transporte de hierro por todo el organismo. Su función principal es fijar y transportar el hierro, facilitando su entrega a las células que lo requieren para procesos esenciales como el transporte de oxígeno y la producción de energía. Es una glucoproteína con un peso molecular de 79570 daltons.
La transferrina se sintetiza en el hígado y se libera al torrente sanguíneo. La tasa de síntesis hepática puede variar para compensar los requerimientos y las reservas de hierro del organismo. La transferrina se une al hierro de forma reversible, lo que le permite recoger el hierro de áreas de alta concentración como los intestinos (donde se absorbe el hierro de la dieta) y entregarlo a las células que lo requieren para sus procesos metabólicos. El exceso de hierro que no se necesita inmediatamente para los procesos celulares se almacena en forma de ferritina dentro de las células, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. Este hierro puede liberarse de la ferritina cuando sea necesario para mantener la homeostasis del hierro. El contenido total de hierro del organismo es de aproximadamente 3 a 3.5 g. La mayor parte (> 95 %) se encuentra en la hemoglobina de los eritrocitos (o sus precursores en la médula ósea) y también en depósitos intracelulares (p. ej., ferritina). Solo una pequeña cantidad (~3 mg) de Fe se une a la proteína sérica circulante transferrina, un complejo de hierro férrico Fe(III) unido a la proteína plasmática apotransferrina. Normalmente, alrededor de un tercio de los sitios de unión del hierro a la transferrina están ocupados por el Fe(III). La cantidad adicional de hierro que puede ser fijada se denomina capacidad latente de fijación del hierro (UIBC, por sus siglas en inglés). La suma de hierro sérico y UIBC representa la capacidad total de fijación del hierro (TIBC, por sus siglas en inglés). La TIBC es una medida de la concentración máxima de hierro que puede unirse a la transferrina. Se utiliza para calcular la saturación de transferrina TSAT, que es el porcentaje de transferrina ocupado por hierro, y puede calcularse a partir del cociente entre el hierro sérico y la TIBC.

En casos de deficiencia de hierro (que puede ser el resultado de una pérdida de sangre previa, una absorción alterada de hierro o un aumento de la demanda de hierro), las células producen más receptores de transferrina en su superficie para aumentar la captación de hierro. El grado de saturación de la transferrina parece ser un indicador extremadamente sensible de la depleción funcional del hierro. La anemia por deficiencia de hierro (cuando la producción de hemoglobina disminuye debido a la deficiencia de hierro) puede diagnosticarse por niveles anormalmente bajos de ferritina sérica y niveles elevados de transferrina. En condiciones de sobrecarga de hierro (como la hemocromatosis hereditaria), los niveles de transferrina pueden disminuir debido a que el organismo trata de limitar la absorción de hierro. La determinación de TSAT es un paso central para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria, ya sea antes o paralelamente al establecimiento de la hiperferritinemia. Los valores muy altos de TSAT (> 80 %) indican una presencia significativa de hierro sérico no fijado a transferrina, altamente tóxico. Aparte de la hemocromatosis hereditaria, otras causas de sobrecarga de hierro son la hepatopatía alcohólica, la esteatosis hepática no alcohólica y la infección por hepatitis C. Las hepatopatías crónicas también se asocian con una sobrecarga de hierro y una TSAT elevada, pero el grado de elevación de la TSAT tiende a ser mayor en la hepatopatía alcohólica en comparación con la esteatosis hepática no alcohólica y la hepatitis C.