La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre (pluripotencial), que ocasiona un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Es la primera enfermedad maligna en la cual fue posible demostrar una anomalía genética adquirida y en la actualidad es el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En más del 95% de los pacientes con LMC, se observa el cromosoma Filadelfia (Ph1) resultante de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Esta translocación implica la transferencia del gen Abelson (ABL) del cromosoma 9 a la región del grupo de puntos de ruptura (BCR) del cromosoma 22, dando como resultado el gen BCR-ABL fusionado. Este gen de fusión codifica una proteína de tipo tirosinasa con actividad alterada, desencadenando las manifestaciones de la enfermedad. Su causa es desconocida, puede aparecer tras la exposición a radiaciones ionizantes o a ciertos agentes químicos. Sin embargo, durante los últimos 20 años se considera de origen multifactorial. Esta prueba es de utilidad en el seguimiento para pacientes con LMC en tratamiento.