El folato pertenece a la familia de las vitaminas del grupo B. Es esencial para el metabolismo y la regulación de las funciones celulares y la síntesis del ácido nucleico, la regeneración de metionina, la transferencia y las reacciones redox de unidades de un carbono.

El ciclo de la metionina es altamente sensible al déficit de folato: una baja concentración de folato reduce la capacidad de la célula a la remetilación de la homocisteína obteniéndose concentraciones elevadas de ésta última en el plasma.

Asimismo, el folato desempeña un papel esencial en la síntesis de la purina y de la pirimidina como precursores del ácido nucleico. Un estado de folato anormal también ha sido asociado al desarrollo de enfermedades cardiovasculares, defectos del tubo neural, labio y paladar fisurados, complicaciones tardías del embarazo, enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas.

El folato pertenece al grupo de las vitaminas esenciales que no se sintetizan por el organismo humano por lo que deben consumirse con la dieta. Las fuentes principales de folato son los vegetales de hojas verdes, los gérmenes, las frutas, la levadura y el hígado.

La deficiencia de folato puede deberse a una dieta pobre en folato, la mala absorción intestinal del folato ingerido o a un consumo elevado, por ejemplo, durante actividades físicas o durante el embarazo. También es posible que sea resultado de una hepatopatía o de un metabolismo trastornado de folato debido a un defecto genético o a interacciones con fármacos. La manifestación clínica de una carencia de folato combinada con una deficiencia de vitamina B12 se denomina anemia megaloblástica (macrocítica): debido a una alteración de la síntesis del ADN y de la maduración celular, especialmente de las células involucradas en la eritropoyesis, se reduce el número de eritrocitos de manera significativa.

La capacidad de síntesis de hemoglobina, sin embargo, permanece normal.

Esto conduce a la formación anormal de precursores eritrocitarios de gran tamaño (“macrocitos” o “megaloblastos”) con contenido elevado de hemoglobina (“anemia hipercrómica”).

Debido a que la vitamina B12 y el folato interactúan estrechamente en el metabolismo celular de la unidad de un carbono, y que además las consecuencias hematológicas y clínicas de ambas deficiencias pueden compararse, se recomienda determinar ambos parámetros simultáneamente en los pacientes con síntomas claros de una deficiencia de vitaminas