La alfa1‑fetoproteína (AFP) es una glucoproteína que se sintetiza en la vesícula blastodérmica durante la vida fetal, en las células hepáticas no diferenciadas así como en el tracto gastrointestinal fetal. Los tumores que sintetizan AFP son principalmente tumores testiculares no seminomatosos de células germinales (NSGCT, por sus siglas en inglés), tumores del saco vitelino de ovario o carcinomas hepatocelulares. La AFP, determinada junto con la hCG+β y otros parámetros, es también un parámetro importante en la evaluación de riesgo de la trisomía 21 en el segundo trimestre del embarazo.

Cáncer de testículo: El seguimiento cuidadoso de los marcadores tumorales séricos AFP y gonadotropina coriónica humana (hCG) es esencial en el manejo de pacientes con tumores de células germinales porque estos marcadores constituyen importantes indicadores pronósticos para el diagnóstico, sirven para el seguimiento de la respuesta al tratamiento y se aplican para la detección precoz de recaídas

El carcinoma hepatocelular (CHC) frecuentemente es resultado de una enfermedad hepática avanzada que puede desarrollarse en los pacientes con y sin cirrosis. Los valores sustancialmente elevados de AFP pueden indicar un carcinoma hepatocelular primario. Se ha mostrado que la concentración de AFP aumenta según el tamaño del tumor. El diagnóstico del CHC se ha apoyado principalmente en la presencia de características típicas observadas en estudios de imágenes con contraste, la evaluación histopatológica y las concentraciones séricas de AFP. Si bien la AFP es elevada durante la carcinogénesis hepática, también puede encontrarse en otros tumores tales como el cáncer testicular, embrionario o gástrico. Ya que la concentración de AFP también aumenta durante el proceso de regeneración hepática, sus valores se encuentran moderadamente elevados en la cirrosis hepática por alcohol y en la hepatitis viral aguda.

Trisomía 21: La medición de AFP contribuye a evaluar el riesgo de una trisomía 21 (síndrome de Down) en el segundo trimestre del embarazo si se la evalúa junto con la hCG+β y con otros parámetros tales como la exacta edad gestacional y el peso materno. En las embarazadas con trisomía 21, la concentración de AFP sérica está reducida, mientras que la concentración de hCG+β sérica constituye aproximadamente el doble de la mediana normal.