La vitamina B12, también denominada cobalamina. Es una vitamina hidrosoluble sintetizada por microorganismos.

No puede ser sintetizada en el cuerpo humano y rara vez está presente en productos de origen vegetal. Las principales fuentes de vitamina B12 son la carne, el pescado, los huevos y los productos lácteos.

La captación en el tracto gastrointestinal depende del factor intrínseco, sintetizado por las células parietales gástricas, y del “receptor cubam” del íleon distal. La causa más frecuente de deficiencia severa de vitamina B12 es la falta del factor intrínseco debido a la gastritis atrófica autoinmunitaria.

Algunos ejemplos de otras causas de deficiencia de vitamina B12 son la malabsorción por gastrectomía, la enfermedad inflamatoria intestinal o un déficit en la dieta, por ejemplo, en vegetarianos estrictos (veganos). La vitamina B12 es el cofactor de dos enzimas, la metionina-sintasa y la metilmalonil CoA-mutasa.

La metionina-sintasa, presente en el citoplasma, requiere vitamina B12 en forma de metilcobalamina y cataliza la conversión de homocisteína en metionina, un aminoácido esencial. Durante este paso, se transfiere un grupo metilo del metiltetrahidrofolato al aminoácido.

Esta enzima relaciona la vía de la metilación a través de la síntesis del donante de metilo S‑adenosil metionina y la vía en la que la purina y la pirimidina se sintetizan a través de la generación de tetrahidrofolato.

En forma de 5’‑desoxiadenosilcobalamina, la vitamina B12 también es necesaria para la enzima mitocondrial metilmalonil CoAmutasa, que convierte el metilmalonil CoA en succinil CoA. Este es un paso de la oxidación de los ácidos grasos de cadena impar y del catabolismo de los aminoácidos cetogénicos.

Por lo tanto, la vitamina B12 es importante para la síntesis de ADN, al regenerar la metionina para la síntesis de proteínas y la metilación, así como para el desarrollo y la mielinización inicial del sistema nervioso central (SNC) y para el mantenimiento de la función normal del SNC.

El déficit de vitamina B12 afecta a la síntesis de eritrocitos, causando anemia megaloblástica por síntesis de ADN anormal.

Además, afecta a la función neurológica, en particular por desmielinización de los nervios parcialmente causada por una metilación anormal, lo cual causa neuropatía periférica, demencia, deterioro cognitivo y depresión. Otros efectos del déficit o carencia de vitamina B12 son el aumento del riesgo de defectos del tubo neural, osteoporosis y enfermedades cerebrovasculares y cardiovasculares.