La vitamina D es un precursor liposoluble de la hormona esteroide producido principalmente por la piel por efecto de la luz solar. La vitamina D es biológicamente inerte y requiere de dos hidroxilaciones sucesivas en el hígado y los riñones para convertirse en la 1,25‑dihidroxivitamina D bioactiva.

Las dos formas más importantes de la vitamina D son la vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol). Contrariamente a la vitamina D3, la vitamina D2 no es producida por el organismo humano sino ingerida con alimentos fortificados con vitaminas o suplementos alimenticios.

En el plasma humano, las vitaminas D3 y D2 se encuentran ligadas a la proteína fijadora de vitamina D y son transportadas al hígado, donde ambas son hidroxiladas para formar la 25‑hidroxivitamina D. Si se desea conocer la disponibilidad de la vitamina D es preciso medir la concentración de 25‑hidroxivitamina D, ya que este metabolito constituye el mayor depósito de vitamina D del cuerpo humano.

Esta forma circulante principal de la vitamina D es biológicamente inactiva y alcanza concentraciones aproximadamente 1000 veces mayores a las de la 1,25‑dihidroxivitamina D circulante.

La vida media de la 25‑hidroxivitamina D circulante es de 2 a 3 semanas. La mayor parte de la 25‑hidroxivitamina D que puede determinarse en suero se encuentra como 25‑hidroxivitamina D3, mientras que la 25‑hidroxivitamina D2 alcanza concentraciones medibles únicamente en pacientes que toman suplementos de vitamina D2.

La vitamina D2 se considera menos efectiva. El mayor producto del catabolismo de la 25‑hidroxivitamina D por 24‑hidroxilasa (CYP24A1) es la 24,25-dihidroxivitamina D. Constituye el 2‑20 % del total de la 25‑hidroxivitamina D circulante y tiene una vida media de aproximadamente 7 días presentando concentraciones séricas de hasta aproximadamente 10 nmol/L. La vitamina D es esencial para mantener la salud de los huesos.

En los niños, la deficiencia severa puede causar la malformación ósea conocida comúnmente como raquitismo. Insuficiencias de menor grado parecen reducir la eficacia de la absorción del calcio proveniente de la dieta alimenticia.

La deficiencia de vitamina D provoca debilidad muscular que, en la tercera edad, aumenta el riesgo de caídas. La deficiencia de vitamina D es una causa común de hiperparatiroidismo secundario.

Como consecuencia de un aumento de las concentraciones de PTH, especialmente en los ancianos con deficiencia de vitamina D, se puede observar osteomalacia, actividad elevada del recambio óseo, disminución de la masa ósea y riesgo de fracturas óseas. Concentraciones bajas de 25‑hidroxivitamina D se asocian además a una densidad mineral ósea reducida. Evaluados junto con otras informaciones clínicas, los resultados de test contribuyen a establecer el estado del metabolismo óseo.

Se sabe que la vitamina D afecta la expresión de más de 200 genes diferentes. Su insuficiencia se encuentra relacionada a la diabetes, diferentes formas de cáncer, trastornos cardiovasculares, enfermedades autoinmunes y a la inmunidad innata.